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Imagine poder saber com anos de antecedência se você corre o risco de desenvolver uma doença, aumentando as possibilidades de tratamento. Um estudo feito por cientistas de instituições europeias sugere que um simples exame de sangue poderia confirmar, no futuro, o diagnóstico de uma forma rara de Alzheimer com antecedência.
O Alzheimer predominantemente hereditário (ADAD, na sigla em inglês) é caracterizado pela presença de mutações em um gene específico. Seus sintomas se desenvolvem significativamente mais cedo em comparação com outras formas da doença, que são geralmente associadas a idosos.
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O teste genético é uma das estratégias de diagnóstico indicadas quando um dos pais de uma criança tem a doença. No entanto, é um método caro e de difícil acesso.
O estudo, publicado na revista científica Brain na última quinta-feira (11/1), mostra que os casos de início precoce da doença estão associados ao aumento dos níveis de um biomarcador no plasma sanguíneo, a proteína ácida fibrilar glial (GFAP). A descoberta sugere que um exame de sangue poderia identificá-la e antecipar o tratamento do paciente.
Os pesquisadores do Instituto Karolinska, na Suécia, acompanharam 33 portadores de mutações genéticas em risco de ADAD entre de 1994 a 2018. Eles observaram a presença de três potenciais biomarcadores da doença: tau fosforilada no plasma (P-tau181), cadeia leve de neurofilamento (NfL) e proteína ácida fibrilar glial (GFAP). Este último foi o que mais chamou a atenção deles.
Alterações no GFAP foram observadas no plasma sanguíneo dos pacientes aproximadamente dez anos antes de eles apresentarem os primeiros sintomas da doença e muito antes do P-tau181 ou NfL.
A GFAP é um tipo de proteína para o neurônio astrócito, que libera moléculas pró-inflamatórias quando encontra placas beta-amilóides (Aβ) no cérebro, associadas ao acometimento da doença. As proteínas beta-amilóides, por sua vez, são conhecidas como um marcador importante para algumas formas do Alzheimer.
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Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas
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Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista
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Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce
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Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano
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Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença
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Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns
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Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença
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O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida
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A suspeita é de que o GFAP possa ser um indicador que aparece ainda mais cedo em alguns casos e até mesmo seja responsável por ativar a atividade dos astrócitos, levando a mais placas Aβ.
Os pesquisadores acreditam que, no futuro, o GFAP possa ser usado como um biomarcador não invasivo para a ativação precoce de células imunes, como astrócitos, no sistema nervoso central. “Isso pode ser valioso para o desenvolvimento de novos medicamentos e para o diagnóstico de doenças cognitivas”, acreditam.
“Nossos resultados sugerem que o GFAP, um biomarcador presumido para células imunes ativadas no cérebro, reflete mudanças no cérebro devido à doença de Alzheimer que ocorrem antes do acúmulo de proteína tau e dano neuronal mensurável”, disse a neurobióloga Charlotte Johansson, principal autora do estudo.
O grupo de pesquisa afirma que estudos com um volume maior de participantes precisam ser feitos para comprovar a relação entre a presença do biomarcador e o risco de desenvolvimento da doença.
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